有的孩子打個噴嚏，提個籃子，甚至一個擁抱，都能讓他們骨折，這是成骨不全癥；有的孩子下半身很明顯比上半身長一截，這是馬凡綜合征；還有的孩子一出生就白發(fā)、白眉，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”，這是白化病。世界衛(wèi)生組織將這些患病人數(shù)只占世界人口0.65%—1%的疾病或病變定義為罕見病。

　　今天，我國第一個罕見疾病防治協(xié)會在山東省成立，這是全國第一家經(jīng)政府正式批準的罕見疾病防治協(xié)會。新當選為該協(xié)會第一屆理事會會長的韓金祥教授介紹說，目前已確認的罕見病有5000—6000種，約占人類疾病的10%。每年2月的最后一天被國際上定為“罕見疾病日”。在美國、歐盟以及中國臺灣省等均建立罕見病協(xié)會、罕見病基金會，制定了罕見疾病保障法，來保障罕見疾病患者的健康權(quán)益。

　　由于發(fā)病率極低，罕見病一直為我國衛(wèi)生機構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)和社會各界所忽視。目前我國大陸地區(qū)尚無對罕見病的官方定義。罕見病具有共同特點：大部分為基因突變引發(fā)、醫(yī)學研究少、缺乏臨床治療手段、社會認知程度小、被社會歧視、與社會隔絕、因病致貧等。國內(nèi)對罕見疾病的研究、治療還處于初始階段，研究罕見疾病的機構(gòu)少、專家很少，大部分罕見病患者長期被誤診、漏診，不能得到及時有效的治療。

　　全國政協(xié)委員、上海交通大學教授李定國在此間指出，相對于常見病，罕見疾病是我國醫(yī)學領(lǐng)域研究和投入比較薄弱的環(huán)節(jié)，國家科研投入與常見病相比明顯投入不足。國內(nèi)幾乎沒有機構(gòu)專門從事這方面的研究。這也愈發(fā)使其診斷、預防和治療水平不高，患者獲得的資源和保障也極為有限。

　　由于費用昂貴、成功率低、開發(fā)生產(chǎn)風險巨大，李定國說，我國罕見病的治療和藥物研究目前處于困境之中。罕見病的治療藥物幾乎全部為國外進口，而且缺乏引進國外藥品的主動性，患者只能被動期待國外藥企到國內(nèi)來注冊。這些藥品不僅價格昂貴，還尚未列入醫(yī)保藥品目錄，患者難以承擔。與此同時，罕見病患者及其家庭飽受歧視和不公待遇，經(jīng)常面臨教育、就業(yè)和婚育等壓力。如果以3口人一個家庭計，我國則有近十分之一的家庭遭受罕見病折磨。

　　韓金祥認為，我國的罕見病防治研究，當務之急是，動員社會各界人士大力支持罕見疾病防治事業(yè)，開展罕見疾病科研、醫(yī)療等學術(shù)研究與交流，推動基礎(chǔ)醫(yī)學研究與臨床醫(yī)學相結(jié)合，聯(lián)合開展相關(guān)疾病研究，提升醫(yī)學學術(shù)水平，籌組罕見疾病數(shù)據(jù)庫，促進相關(guān)科學研究。

　　專家們呼吁，盡快制定罕見病防治的專項法律法規(guī)，為保障罕見病患者的各項權(quán)益提供法律支持。盡快成立全國性學術(shù)組織，開展全國性協(xié)作研究，申報大課題，組織大會戰(zhàn)，拿出大成果，解決大問題。還要與國際罕見疾病組織進行聯(lián)絡交流，建立合作關(guān)系，提升對罕見疾病的認知和診斷治療技術(shù)；幫助建立基層罕見疾病防治機構(gòu)，設立專業(yè)委員會，聘請專家成立專家委員會，逐步建立我國的罕見疾病防治網(wǎng)絡。 （記者孫明河 通訊員許雙慶）